Europäisches Projekt zur Erforschung seltener Krankheiten Europäisches Projekt zur Erforschung seltener Krankheiten

In direkter Zusammenarbeit mit vier europäischen Referenznetzwerken, den European Reference Networks (ERN), soll die Diagnose seltener Erkrankungen verbessert werden. In diesen europäischen Netzwerken aus Fachzentren und Gesundheitsdienstleistern sollen das Wissen und die Ressourcen für die Behandlung seltener Krankheiten geteilt und verbessert werden.

Keine Diagnose – Odyssee der seltenen Erkrankungen

Patienten mit einer seltenen Erkrankung haben häufig einen langen Leidensweg hinter sich. Manchmal dauert es zehn oder fünfzehn Jahre bevor sie einen Arzt finden, der die Ursache erkennt. Nicht nur die Diagnosestellung ist schwierig, auch die Erforschung dieser Krankheiten kann lange dauern, da es schwierig ist, eine ausreichende Anzahl von Menschen mit derselben seltenen Krankheit zu finden, die als Basis für die wissenschaftliche Erforschung benötigt werden.
Während für eine bestimmte seltene Erkrankung die Zahl der Menschen extrem niedrig ist, bedeutet die sehr große Anzahl der verschiedenen seltenen Erkrankungen, dass in Europa Hunderttausende betroffen sind. In den letzten Jahren wurde deutlich, dass mit herkömmlicher Diagnostik eine seltene Krankheit oft nicht erkannt wird. Bessere Gentests sind notwendig, um seltene Krankheiten effektiv zu diagnostizieren.

Der Beitrag von SOLVE-RD

Hier setzt SOLVE-RD an, ein großangelegtes Forschungsprogramm im Rahmen von Horizon 2020 der Europäischen Kommission. Die akademischen SOLVE-RD Partner haben eine Infrastruktur entwickelt, die die Koordination und Analyse aller in Europa generierten Daten ermöglicht. Die Möglichkeit, Daten von seltenen Krankheiten in dieser Größenordnung auszutauschen, ist einzigartig und SOLVE-RD geht noch weiter, indem es die neuesten verfügbaren "Multi-Omics" Methoden anwendet. Wenn die DNA-Daten auf eine bestimmte Krankheit hindeuten, wenden die Wissenschaftler Tests an, die die Funktion des Gens genauer untersuchen wie die RNA, Proteine (Proteomics), Stoffwechselprodukte (Metabolomics) und das Epigenom (Epigenomics). Eine Kombination dieser "…omics"-Techniken liefert zusätzliche Informationen, die sicherstellen, dass eine seltene Krankheit sicher diagnostiziert wird. Die enormen Datenmengen, die sich aus diesem “Multi-Omics-Ansatz“ ergeben, müssen von Bioinformatikern mithilfe intelligenter Algorithmen in nützliche, verständliche Informationen umgewandelt werden.

Virtuelle Netzwerke

SOLVE-RD ist einzigartig, da es die Forschung zur besseren Diagnostik seltener Krankheiten direkt mit der besseren Versorgung in den 24 Referenznetzwerken (ERNs) auf europäischer Ebene verknüpft. Diese ERNs wurden eingerichtet, um die Diagnose und Behandlung von Menschen mit seltenen Krankheiten zu verbessern und zu harmonisieren. Durch geteiltes Wissen und gemeinsame Richtlinien erhält beispielsweise ein Patient in Rumänien die gleiche Diagnose und Behandlung wie in Schweden oder Spanien. Die virtuellen Netzwerke bündeln das gesamte vorhandene Wissen und überwinden unnötige Grenzen.

Diagnose der Zukunft

SOLVE-RD umfasst die vier ERNs für seltene neurologische Erkrankungen (RND), neuromuskuläre Erkrankungen (EURO-NMD), angeborene Fehlbildungen und geistige Behinderung (ITHACA) sowie genetische Tumorrisikosyndrome (GENTURIS). Diese ERNs sind die ersten, die ihre Patientendaten beitragen und teilen, wodurch sie eine Vorreiterrolle bei der Verbesserung der Diagnose und Behandlung dieser seltenen Krankheiten übernehmen. Andere ERNs sollen später zu SOLVE-RD hinzukommen. Auf diese Weise wird SOLVE-RD erhebliche Auswirkungen auf Wissen und klinische Praxis haben, wenn es um die Diagnose und Behandlung seltener Krankheiten in Europa geht.

Beteiligung des Universitätsklinikums Bonn

Am Zentrum für erbliche Tumorerkrankungen des Universitätsklinikums Bonn (UKB) als einem der drei deutschen Standorte des ERN GENTURIS besteht eine langjährige Expertise bei der Diagnostik, Behandlung und Erforschung von erblichen Tumorsyndromen, insbesondere solchen mit einem erhöhten Darmkrebsrisiko (Lynch-Syndrom, Polyposis-Erkrankungen des Magendarmtrakts). Die Arbeitsgruppe „Erblicher Darmkrebs“ (Leiter: Prof. Dr. med. Stefan Aretz) am Institut für Humangenetik beteiligt sich mit umfassenden klinischen und genetischen Daten einer großen Kohorte von Patienten mit ursächlich ungeklärter Polyposis-Erkrankung an der Datengenerierung und -Auswertung.

Mehr Informationen unter www.solve-rd.eu